Drépanocytose : Symptômes, Causes, Diagnostic, Conséquences
Vous trouvez dans cette vidéo Youtube et dans cet article de blog santé bien-être :
- Qu'est-ce que la drépanocytose ?
- Quelles sont les causes de la drépanocytose ?
- Quels sont les symptômes de la drépanocytose ?
- Le diagnostic de la drépanocytose
- Quelles sont les conséquences de la drépanocytose ?
- Comment se manifeste la drépanocytose chez un individu ?
- Définition des maladies génétiques récessives
- Définition des maladies génétiques dominantes
- Les traitements de la drépanocytose
- Drépanocytose et désir de grossesse
- Comment avoir un enfant en cas de drépanocytose ?
Pour commencer, il faut savoir que la drépanocytose est une maladie génétique qui provoque une déformation des globules rouges.
Les globules rouges sont des cellules sanguines qui ont pour rôle de transporter l’oxygène à travers le sang grâce à une protéine qu’ils contiennent appelée hémoglobine.
Les globules rouges sont produits aux niveaux de la moelle osseuse (substance qui se trouve au sein des os long et plats).
En temps normal, les globules rouges sont de forme sphérique et ont une taille moyenne qui leur permet de contenir une certaine quantité d’hémoglobine.
L’oxygène est capté par l’hémoglobine pour être transporté au sein des vaisseaux sanguins. Puis, celui-ci est apporté aux différentes cellules de notre organisme pour assurer leurs multiples fonctions, comme par exemple la production d’énergie.
Lors de la drépanocytose, il y a une anomalie dans le code génétique de la personne, ce qui provoque la production d’une hémoglobine anormale appelée hémoglobine S, pour sickle qui veut dire faucille en anglais. Celle-ci est moins soluble que l’hémoglobine normale appelée hémoglobine A.
Lorsque le taux d’oxygène diminue dans le sang, à cause d’une déshydratation, d’une fièvre, … Cette perte de solubilité entraîne une déformation des globules rouges, ils prennent la forme de faucilles, ils deviennent rigides et fragiles.
Il est important de savoir que les globules rouges falciformes ont une durée de vie plus courte que la normale, 21 jours a la place de 120 jours. La moelle osseuse n’arrive pas à compenser ce manque, le nombre de globules rouges est tout le temps à la baisse, ce qui se traduit par une anémie sur le long cours.
La drépanocytose affecte principalement les personnes d’origine africaine (toute l’Afrique), antillaise, mais aussi les populations du Moyen-Orient, de l’Inde, de la Grèce et de la Sicile.
Il est intéressant de savoir que cette maladie génétique est de type récessif.
Je fais un petit rappel, notre corps est constitué d’organes, ces organes sont formés par des tissus qui sont composés de nombreuses cellules.
Les cellules contiennent un noyau qui comporte l’ensemble de notre code génétique appelé ADN (acide désoxyribonucléique). Ce code génétique est inscrit au sein de structures nommées chromosomes.
Chaque cellule de notre organisme comporte 23 paires de chromosomes, soit 46 chromosomes au total. En fonction du type de cellules où ils se trouvent, le code génétique au sein des chromosomes va permettre de produire différents éléments (protéines, hormones, …).
Il arrive dans certains cas que ce code présente des anomalies, ce qui provoque l’apparition de maladie génétique.
Il existe 2 grands groupes de maladies génétiques :
- Les maladies génétiques récessives, dans ce cas, il faut que l’anomalie génétique soit présente sur les 2 chromosomes de la paire, pour que la maladie apparaisse
- Les maladies génétiques dominantes, la maladie s’exprime à partir du moment où la mutation est présente sur 1 seul chromosome de la paire
La mutation qui provoque la drépanocytose se trouve sur le chromosome numéro 11.
La drépanocytose étant une maladie génétique récessive, Il y a alors plusieurs possibilités, soit la mutation se trouve sur 1 seul chromosome, dans ce cas la personne est dite porteur sain, elle ne présente pas de symptômes, la maladie ne s’exprime pas, mais elle peut transmettre le gène muté à sa descendance, soit la mutation se trouve sur les 2 chromosomes est dans ce cas la maladie s’exprime, le patient va transmettre le gène muté à sa descendance.
Ce qui est surprenant dans la drépanocytose, c’est que la mutation à d’une part provoquée la maladie, mais elle a aussi donnée aux personnes qui sont porteuses de la mutation une plus grande résistance à une autre maladie qui est le paludisme, ce qui a avantagé ces populations sur le long cours et a favorisé la transmission de ce gène de génération en génération.
Les symptômes de la drépanocytose sont de l’anémie qui entraîne une fatigue importante, des infections à répétition et de fortes douleurs aux niveaux de différents organes.
Les globules rouges falciformes peuvent altérer la bonne circulation du sang au sein des artères, ce qui entrave la bonne oxygénation des cellules. On parle alors de crise vaso-oclusive (blocage de la bonne circulation du sang par les globules rouges déformés et rigides, ce qui provoque des douleurs). Ceci arrive lorsque la personne manque d’oxygène à cause d’une déshydratation, du froid ou de la chaleur intense, un effort physique important, du stress, de la fièvre, …
Les symptômes de la drépanocytose varient fortement d’une personne à l’autre en fonction de la compensation, de l’adaptation de son propre organisme et de la sévérité de la maladie. Les symptômes les plus fréquents sont l’anémie, la fatigue, l'essoufflement, une augmentation des battements cardiaques, les yeux et la peau jaune.
Le diagnostic de la drépanocytose se fait généralement à la naissance de l’enfant, sur la base de son origine et des symptômes qu’il pourrait presenter. C’est une maladie chronique, elle accompagne le patient tout au long de sa vie
Il est impératif que le patient soit surveillé régulièrement par son médecin spécialiste (hématologue) et les autres médecins spécialistes (surveillance pluridisciplinaire) concernés par les complications que peut provoquer cette maladie (ophtalmologiste, cardiologue, …).
Le traitement de la drépanocytose permet de limiter l’anémie, de réduire les infections et de soulager les douleurs. Les traitements doivent être associés à une hygiène de vie saine afin de limiter les complications et de permettre à la personne d’avoir une certaine qualité de vie.
Des transfusions peuvent être mises en place, la greffe de moelle osseuse et la thérapie génique peuvent être suggérés au patient dans les cas graves.
La greffe de moelle osseuse consiste à remplacer au sein de la moelle osseuse du patient ses cellules souches hématopoïétiques (cellules responsables de la production des cellules sanguines comme les globules rouges) par des cellules de même type, mais saine (sans la mutation) d’un donneur qui peut être un membre de la famille non porteur de la mutation. Les cellules greffées produisent alors des globules rouges qui contiennent une hémoglobine normale. Cette opération est assez lourde et complexe, elle est mise en place uniquement pour les cas graves chez qui la maladie n’est pas contrôlée.
Pour plus d'informations sur la thérapie génique cliquez ici (explications en fin de la vidéo sur l'anémie)
Pour éviter la transmission de la maladie à l’enfant, il est recommandé aux personnes qui souffrent de cette maladie ou qui sont porteurs sains du gène muté de vérifier si leur partenaire est aussi porteur de cette mutation avant de vouloir concevoir un enfant.
Si le risque est élevé, un diagnostic prénatal peut être mis en place entre 12 et 16 semaines de grossesse. Celui-ci permet de voir si le fœtus comporte l’anomalie génétique ou pas, si jamais il possède l’anomalie sur ces 2 chromosomes, cela veut dire qu’il va venir au monde avec la drépanocytose, dans ce cas, il peut être suggéré aux parents d’interrompre la grossesse, s’il le souhaite.
Un diagnostic préimplantatoire peut aussi être effectué, il s’agit de former l’embryon en fécondation in vitro, puis de choisir celui qui ne sera pas porteur de l’anomalie sur ses 2 chromosomes et de l’implanter au sein de l’utérus de la maman.
Dr Noura Marashi (docteur en pharmacie, youtubeuse santé, créatrice de l'application santé bien-être Pharmaquiz)
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